ⓘ Sindrome di Hunter. Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi, una rara alterazione metabolica congenita dellorgan ..

                                     

ⓘ Sindrome di Hunter

Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi, una rara alterazione metabolica congenita dellorganismo, che fa parte delleterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

                                     

1. Epidemiologia

Studi epidemiologici hanno stimato una prevalenza nel mondo circa di 1500-2000 persone malate della sindrome di Hunter; mentre lincidenza è di circa 1:100.000 nati vivi.

                                     

2. Eziologia

Le cause che comportano tale manifestazione patologica sono dovute a carenze imputabili al deficit dellenzima iduronato-2-solfatasi I2S, deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani GAG, essenziali per lomeostasi del tessuto connettivo. La carenza dellI2S determina laccumulo nei lisosomi di due specifici mucopolisaccaridi, il dermatan-solfato DS e leparan-solfato HS con conseguente danno a vari organi e tessuti quali: le vie respiratorie, il cuore, il fegato, la milza, le ossa le articolazioni, il volto, il collo e il cervello.

È lunica mucopolisaccaridosi a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Il gene della malattia è localizzato sul cromosoma Xq28 e sono state identificate circa 320 mutazioni. La mucopolisaccaridosi di tipo II colpisce prevalentemente i maschi, poiché hanno un solo cromosoma X, ma sono stati segnalati casi anche nelle donne.

                                     

3. Sintomatologia

La Sindrome di Hunter è una patologia multiorganica e multisistemica. Alla nascita i bambini sono normali, lesordio dei sintomi avviene generalmente tra i 2-4 anni. Il quadro clinico varia da forme lievi a gravi e laspettativa di vita va dalla I-II decade di vita alla VI.

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: macrocefalia, ritardo mentale, disturbi dellumore e del carattere che comportano unaggressività anormale.

                                     

4. Diagnosi

Generalmente viene diagnosticata tra i 2 e 4 anni nelle forme più gravi; grazie allo screening che si effettua con la misurazione quantitativa urinaria dei glicosaminoglicani. La diagnosi di certezza si fa in base alla misurazione dellattività enzimatica di I2S nel siero ematico o nei fibroblasti cutanei e con test genetico a corredo per identificare le mutazioni coinvolte.

La diagnosi prenatale, eseguita misurando lattività enzimatica dellI2S nel liquido amniotico o nei villi coriali, si effettua nel caso di sospetti circa lesistenza di fattori ereditari.